Pseudohypoparatyreoidism

Pseudohypoparatyreoidism, medfödd defekt som utgörs av bristfälligt utnyttjande av bisköldkörtelhormon, vilket leder till sänkt kalciumhalt i blodet, störning av skelettutvecklingen och kortvuxenhet, grumling av ögonlinsen samt förkalkningar i hjärnan. Den biokemiska defekten består i försvagad signal i cellen när bisköldkörtelhormonet binds till sin membranreceptor. Genom behandling med vitamin D kan kalciumhalten i blodet normaliseras och komplikationer undvikas.

Kategori: 

Lägg till ny kommentar