Polymorfism

Polymorfism, mångformighet, fenomenet att individerna i en population förekommer i två eller fler tydligt skilda former, morfer, med olika utseenden eller fysiologiska egenskaper. Jfr dimorfism. Även t.ex. organ, proteiner och gener kan vara polymorfa. De olika morferna kan vara framkallade av miljön men beror vanligen på att generna för de polymorfa egenskaperna finns i olika versioner, s.k. alleler. Så har t.ex. olika individer av arten trädgårdssnäcka olika grundfärg och 0–5 mörka band. Människans olika ögonfärger liksom hennes blodgrupper är andra exempel på genetisk polymorfism.

Hos människa kan polymorfism i form av skillnader i molekylers struktur mellan olika personer ha allvarliga följder, t.ex. vid blodtransfusion och transplantation. De individskiljande egenskaperna kan ofta definieras kemiskt, och de är vanligen genetiskt betingade. Mångformighet är dokumenterad såväl för kroppens kolhydrater som för dess proteiner, fetter och nukleinsyror. Ett exempel på kolhydratbetingad kemisk skillnad mellan olika personer är blodgrupperna A och B.

Polymorfism hos proteiner är särskilt betydelsefull för uppkomsten av vissa ärftliga sjukdomar och för kroppens immunförsvar. I det protein i blodplasma som hämmar elastas utgörs aminosyra 342 vanligen av glutaminsyra. Hos vissa personer finns här i stället lysin, vilket leder till att funktionen som elastashämmare blir starkt nedsatt. Detta medför bl.a. att rökning snabbt skadar luftvägarna med lungemfysem som följd.

Gentekniken, som tillåter en direkt analys av DNA, har inneburit en väsentlig utökning och förnyelse av kunskapen om polymorfism. En individs speciella DNA-profil kan anges med sådan teknik. Polymorfismer som konstateras medelst RFLP (genetisk markör) är av stor betydelse bl.a. inom medicinen.

Det sätt på vilket kroppen reagerar mot något som är främmande för den (bakterier, virus, allergener m.m.) bestäms av de gener som ansvarar för immunförsvaret. Transplanterade kroppsvävnader (organ) från främmande givare stöts av om inte immunförsvaret dämpas. Avstötningen betingas i första hand av skillnader i det synnerligen polymorfa HLA-systemet hos mottagaren och givaren.

De arter av bakterier och virus som angriper människor karakteriseras ofta av en stor mångformighet och förmåga till variation. Särskilt påtagligt är detta för RNA-virus, däribland influensavirus. De molekylslag som är viktigast för människans immunförsvar (immunglobuliner, T-cell-receptorer och HLA-antigen) visar en särdeles utpräglad polymorfism. Denna variationsförmåga hos immunsystemet är sannolikt en nödvändig förutsättning för människans överlevnad i en värld med många föränderliga, sjukdomsframkallande mikrober.

Kategori

Lägg till ny kommentar

Filtered HTML

  • Webbadresser och e-postadresser görs automatiskt om till länkar.
  • Tillåtna HTML-taggar: <a href hreflang> <em> <strong> <cite> <blockquote cite> <code> <ul type> <ol start type='1 A I'> <li> <dl> <dt> <dd> <h2 id='jump-*'> <h3 id> <h4 id> <h5 id> <h6 id>
  • Rader och stycken bryts automatiskt.